Test di compatibilità genetica

TEST DGP

Con il test di compatibilità genetica studiamo più di 3.000 mutazioni genetiche che danno origine alle 300 malattie ereditarie più comuni. L’esecuzione di questo test ci consente di evitare che i futuri genitori trasmettano queste malattie ai loro figli.

La nostra informazione genetica si trova in piccole unità di informazioni chiamate “geni”, dei quali ne riceviamo metà da nostra madre e l’altra da nostro padre. Occasionalmente, questi geni subiscono qualche alterazione nella loro morfologia, causandone il malfunzionamento e dando origine a una malattia genetica.

La maggior parte delle malattie genetiche sono recessive, cioè hanno bisogno che entrambe le copie del gene abbiano la stessa mutazione per manifestarsi. Quando solo una delle copie che riceviamo dai nostri genitori presenta questa alterazione, diventiamo portatori di quella malattia genetica, ma non la sviluppiamo.

Se il nostro partner è portatore del nostro stesso disturbo, c’è una probabilità del 25% che nostro figlio manifesti la malattia e il 50% che la erediti come portatore. Il test di compatibilità genetica ci consente di rilevare le malformazioni genetiche più comuni e impedire la trasmissione di entrambe le copie mutate alla nostra prole.

Quando CONSULTARe

L’analisi della compatibilità genetica di una coppia è semplice e richiede solo un campione di sangue da ciascun partner. Da questo, in laboratorio, verrà estratto ed analizzato il DNA e le informazioni genetiche di entrambi verranno incrociate per rilevare la presenza di eventuali incompatibilità.

sono INCOMPATIBLE

Nel caso in cui entrambi i partner siano portatori della stessa mutazione della stessa malattia genetica, ci sono due possibili soluzioni:

  • Diagnosi genetica preimpianto: tutti gli embrioni vengono analizzati mediante biopsia delle loro cellule per identificare quelli sani.
  • Gameti da donatori: vengono utilizzati ovociti o spermatozoi provenienti da donatori che non presentino la stessa mutazione.

Per chi è?

Coppie che siano possibili portatori di una malattia genetica

Presenza di malattie ereditarie nella storia familiare

Trattamenti con donazione di ovociti o spermatozoi, per verificare la compatibilità fra pazienti e donatori.

DIPARTIMENTO DI ASSISTENZA AI PAZIENTI

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